Praderův–Williho syndrom: organismus podpoří a stabilizuje růstový hormon

Praderův–Williho syndrom vzniká důsledkem genetické poruchy. Nemůže proto být v současné době úplně vyléčen. Existuje však řada možností, jak zmírnit nebo zcela eliminovat některé příznaky této nemoci. Lékaři spoléhají hlavně na aplikaci růstového hormonu.

Praderův–Williho syndrom: organismus podpoří a stabilizuje růstový hormon
X
Chybně zadaný e-mail!
Chybně zadaný e-mail!
ODESLAT

Příčina choroby zvané Praderův–Williho syndrom spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince. Těmto osobám totiž chybí v buňkách část otcovského chromozomu 15. Porucha je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku), který ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu. Praderův–Williho syndrom se vyskytuje u chlapců i dívek. Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které se objevuje s četností přibližně 1 na 15 000 narozených dětí.

Bez hormonu vázne vývin

Za poruchu růstu a tělesného složení je zodpovědný nedostatek růstového hormonu v důsledku chybné regulace podvěsku mozkového (hypofýzy). Kolem 70 % dětí s Praderovým–Williho syndromem sice dosahuje normální porodní délky a váhy, avšak poměrně záhy poté dochází k rozvoji prvních příznaků nemoci. Novorozenci mají typicky snížené svalové napětí a problémy s přibíráním na váze. Neprospívání se však postupně mění na neovladatelnou touhu po jídle s vysokým rizikem vzniku obezity. Nedostatek růstového hormonu způsobuje, že nemocní mají zvýšené množství tuku a současně snížený podíl svalové hmoty. Navzdory vyšší průměrné hmotnosti jsou tyto děti slabší a méně fyzicky aktivní.

Potvrzena účinnost i bezpečnost

Důležitou složkou léčby je dodávání růstového hormonu. Terapie je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění. Provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie, která mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností. Výzkumy prokázaly, že dodávání tohoto hormonu dětem s Praderovým–Williho syndromem:

  • urychluje jejich růst,
  • pomáhá dosáhnout větší výšky,
  • snižuje podíl tělesného tuku,
  • zvyšuje podíl svalové hmoty,
  • podporuje tělesnou a duševní činnost,
  • zlepšuje dechové funkce,
  • upravuje hladinu cholesterolu v krvi,
  • zvyšuje pevnost kostí.

Léčby se přitom není třeba obávat. V případě dodávání růstového hormonu se jedná o takzvanou terapii náhradní. Při té se tělu dodávají látky, jež si samo nedokáže v dostatečném množství vytvořit a bez kterých by tělesný vývoj nebyl přiměřený.

(holi)

Zdroj:
http://pwsausa.org

GEN-2016.01.016

Další článek

Hodnocení článku

Líbí se vám článek?
Počet hlasů: 0

Čtěte také

Růstový hormon může chybět dětem i dospělým

Růstový hormon může chybět dětem i dospělým

Má vaše dítě potravinovou alergii? Pozorně sledujte jeho růst!

Děti přecitlivělé na některé složky stravy zaostávají za svými vrstevníky v růstu, zvláště pokud jsou alergické na mléko. Vědci...

Růstový hormon zlepšuje život i pacientům s Praderovým–Williho syndromem

Díky intenzivní práci vědců dnes již nikdo nepochybuje o tom, že děti s Praderovým–Williho syndromem potřebují terapii růstovým hormonem....

Turnerův syndrom: Chybějící centimetry lze dohnat díky růstovému hormonu

Turnerův syndrom: Chybějící centimetry lze dohnat díky růstovému hormonu

Nízká porodní hmotnost pomáhá odhalit poruchy růstu

Nízká porodní hmotnost pomáhá odhalit poruchy růstu

Za nedostatek růstového hormonu u dětí mohou geny, ale třeba i úraz

Dítěti může chybět růstový hormon z mnoha příčin. Na otázku „proč?“ ale medicína mnohdy odpověď nezná. Zato ví, jak...