Praderův–Williho syndrom: organismus podpoří a stabilizuje růstový hormon

Praderův–Williho syndrom vzniká důsledkem genetické poruchy. Nemůže proto být v současné době úplně vyléčen. Existuje však řada možností, jak zmírnit nebo zcela eliminovat některé příznaky této nemoci. Lékaři spoléhají hlavně na aplikaci růstového hormonu.

Praderův–Williho syndrom: organismus podpoří a stabilizuje růstový hormon
X
Chybně zadaný e-mail!
Chybně zadaný e-mail!
ODESLAT

Příčina choroby zvané Praderův–Williho syndrom spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince. Těmto osobám totiž chybí v buňkách část otcovského chromozomu 15. Porucha je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku), který ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu. Praderův–Williho syndrom se vyskytuje u chlapců i dívek. Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které se objevuje s četností přibližně 1 na 15 000 narozených dětí.

Bez hormonu vázne vývin

Za poruchu růstu a tělesného složení je zodpovědný nedostatek růstového hormonu v důsledku chybné regulace podvěsku mozkového (hypofýzy). Kolem 70 % dětí s Praderovým–Williho syndromem sice dosahuje normální porodní délky a váhy, avšak poměrně záhy poté dochází k rozvoji prvních příznaků nemoci. Novorozenci mají typicky snížené svalové napětí a problémy s přibíráním na váze. Neprospívání se však postupně mění na neovladatelnou touhu po jídle s vysokým rizikem vzniku obezity. Nedostatek růstového hormonu způsobuje, že nemocní mají zvýšené množství tuku a současně snížený podíl svalové hmoty. Navzdory vyšší průměrné hmotnosti jsou tyto děti slabší a méně fyzicky aktivní.

Potvrzena účinnost i bezpečnost

Důležitou složkou léčby je dodávání růstového hormonu. Terapie je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění. Provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie, která mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností. Výzkumy prokázaly, že dodávání tohoto hormonu dětem s Praderovým–Williho syndromem:

  • urychluje jejich růst,
  • pomáhá dosáhnout větší výšky,
  • snižuje podíl tělesného tuku,
  • zvyšuje podíl svalové hmoty,
  • podporuje tělesnou a duševní činnost,
  • zlepšuje dechové funkce,
  • upravuje hladinu cholesterolu v krvi,
  • zvyšuje pevnost kostí.

Léčby se přitom není třeba obávat. V případě dodávání růstového hormonu se jedná o takzvanou terapii náhradní. Při té se tělu dodávají látky, jež si samo nedokáže v dostatečném množství vytvořit a bez kterých by tělesný vývoj nebyl přiměřený.

(holi)

Zdroj:
http://pwsausa.org

GEN-2016.01.016

Další článek

Hodnocení článku

Líbí se vám článek?
Počet hlasů: 0

Čtěte také

Růstový hormon má vliv na svaly, růst kostí i na játra

Růstový hormon má vliv na svaly, růst kostí i na játra

Porucha růstu při nefunkčních ledvinách: příčinou bývá liknavost v léčbě

Zpomalený růst patří mezi jeden z nepříznivých dopadů chronického selhání ledvin na dětský organismus. Vhodné výšky přitom může být...

Objev vědců a pilných rodičů: kdo spí, roste!

Možná jste už i vy od svých matek či babiček slyšeli, že malé děti rostou především během spaní. Je...

Růst dítěte sledují lékaři na růstových grafech

Růst dítěte sledují lékaři na růstových grafech

Růstový hormon zlepšuje život i pacientům s Praderovým–Williho syndromem

Růstový hormon zlepšuje život i pacientům s Praderovým–Williho syndromem

Když chybí centimetry aneb Výšku potomka řešte co nejdříve!

O zpoždění růstu hovoříme tehdy, pokud dítě neroste rychlostí, která je normální pro jeho věkovou skupinu. Včasný záchyt tohoto...