Turnerův syndrom: Chybějící centimetry lze dohnat díky růstovému hormonu

Turnerův syndrom je genetická porucha postihující jen ženy. V současné době je v České republice kolem dvou tisíc pacientek s touto diagnózou. Řeší řadu zdravotních problémů, mimo jiné poruchy růstu a vývoje ženských pohlavních orgánů. Nepříznivý stav lze naštěstí částečně ovlivnit.

Turnerův syndrom: Chybějící centimetry lze dohnat díky růstovému hormonu
X
Chybně zadaný e-mail!
Chybně zadaný e-mail!
ODESLAT

Turnerův syndrom je genetická porucha postihující jen ženy. V současné době je v České republice kolem dvou tisíc pacientek s touto diagnózou. Řeší řadu zdravotních problémů, mimo jiné poruchy růstu a vývoje ženských pohlavních orgánů. Nepříznivý stav lze naštěstí částečně ovlivnit. 

Turnerův syndrom je vrozená vada, při níž má pacientka pouze jeden pohlavní chromozom X. Druhý párový chromozom může úplně chybět nebo je přítomna pouze jeho část. Zdravé ženy mají přitom dva pohlavní chromozomy X, jeden od matky a druhý od otce. Vznik tohoto genetického onemocnění nelze nijak předvídat. Jeho výskyt totiž není vázán na určitou rodinu, nezávisí na věku ani na chování matky během těhotenství. U dívek s Turnerovým syndromem se vyskytuje řada tělesných i psychických příznaků.

  • Dominantním projevem je nízký tělesný vzrůst. Ženy, které nepodstoupily léčbu růstovým hormonem, dosahují v dospělosti průměrné výšky 145 cm, což je asi o 20 centimetrů méně, než je běžná výška žen v populaci.
  • Dalším nezanedbatelným projevem nemoci je porucha funkce vaječníků, která vede k nedostatečnému rozvoji pohlavních znaků a k neplodnosti.

Může být i miminko 

Růstový hormon se nemocným dívkám podává s cílem urychlení růstového tempa a dosáhnutí normální tělesné výšky. Aplikuje se obvykle jedenkrát denně injekčně pod kůži. Dodávání ženských pohlavních hormonů, estrogenů a gestagenů, má naopak za úkol zlepšit vývoj pohlavních znaků a v závislosti na míře poškození vaječníků i zajistit pravidelný menstruační cyklus, případně také ovulaci. Problém s neplodností se navzdory moderní hormonální terapii ne vždy podaří vyřešit. V současné době naštěstí existují metody, které umožňují těhotenství i ženám s Turnerovým syndromem. Jedná se především o asistovanou reprodukci, jejíž podstatou je umístění darovaného oplodněného vajíčka do dělohy pacientky.

Kombinace přináší povzbudivé výsledky

Američtí lékaři zkoumali prospěch současného podávání růstového hormonu a estrogenů u skupiny pacientek s Turnerovým syndromem. Cílem bylo zejména porovnat účinek kombinované terapie oproti samostatnému dodávání růstového hormonu nebo estrogenů.

  • Průměrný věk pacientek při započetí léčby se pohyboval okolo 9 let.
  • Z výsledků výzkumu vyplývá, že kombinovaná terapie pomáhá dosáhnout vyšší tělesné výšky oproti samostatnému podávání růstového hormonu.
  • Je tedy patrné, že se blahodárné účinky růstového hormonu a estrogenů při současném podávání posilují.

Ženy s Turnerovým syndromem tedy v současné době mohou prožít stejně hodnotný život, jako jejich vrstevnice.

(holi)

Zdroj: Ross J. L. et al. Growth Hormone plus Childhood Low-Dose Estrogen in Turner’s Syndrome. N Engl J Med. 2011 Mar 31; 364(13): 1230–1242. doi:  10.1056/NEJMoa1005669

GEN 2015.01.014

Další článek

Hodnocení článku

Líbí se vám článek?
Počet hlasů: 2

Čtěte také

Objev vědců a pilných rodičů: kdo spí, roste!

Objev vědců a pilných rodičů: kdo spí, roste!

Následky mozkové obrny mírní růstový hormon

Následky mozkové obrny mírní růstový hormon

Růstový hormon potřebují i dospělí

Růstový hormon potřebují i dospělí

Růstový hormon snižuje cholesterol a podíl tuku v těle

Růstový hormon snižuje cholesterol a podíl tuku v těle

Malý vzrůst dítěte: co nejrychleji začněte hledat příčinu!

Malý vzrůst dítěte: co nejrychleji začněte hledat příčinu!

Za ztrátou vitality může stát deficit růstového hormonu

Za ztrátou vitality může stát deficit růstového hormonu