Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) je genetická vrozená porucha, která se objevuje u dětí. PWS byl poprvé popsán lékaři Praderem, Labhartem a Willim v roce 1956. Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku). Hypotalamus, který se nachází v blízkosti podvěsku mozkového (hypofýzy), odpovídá za regulaci určitých funkcí této žlázy. Děti trpící PWS mají narušen fyzický i psychický růst a vývoj.

Syndromem Prader-Willi trpí stejně chlapci i dívky. Jedná se o jednu z nejběžnějších poruch, která se klinicky v genetice objevuje, a o nejčastější genetickou příčinu obezity. Vzhledem k tomu, že příznaky PWS jsou různé, mění se s věkem a v některých případech jsou velmi nevýrazné, může být diagnóza stavu obtížná. V současné době nelze PWS vyléčit.


Symptomy a diagnóza

Příznaky a symptomy syndromu Prader-Willi se mění s vývojem dítěte od kojeneckého věku přes dětství a dospívání.

Obecně mezi klinické projevy spojované s PWS patří:

 
  • obezita a přejídání se (hyperfagie)
  • charakteristické fyzické rysy (například plochý obličej a nos, oči mandlového tvaru)
  • snížený tonus svalů (hypotonie)
  • abnormální tělesné složení (zvýšené množství tuku, snížený objem netukové hmoty)
  • malý vzrůst
  • narušený sexuální vývoj (hypogonadismus)
  • behaviorální problémy, například změny nálad
  • lehká mentální retardace

Většina těchto klinických příznaků souvisí s narušenou funkcí mezimozku (hypotalamu), což je oblast mozku, která ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu.

Pod hypotalamem se nachází podvěsek mozkový (hypofýza), který odpovídá za uvolňování různých hormonů. Mezi ně patří růstový hormon, který stimuluje růst, a gonadotropiny, které stimulují funkci vaječníků a varlat, a dále hormony štítné žlázy a hormony nadledvinek. Bylo prokázáno, že právě nedostatek růstového hormonu ovlivňuje složení tělesné hmoty.

Diagnóza

Diagnóza PWS je často stanovována u novorozenců. Tento stav ovšem může zůstat bez povšimnutí, dokud se v dětství neobjeví obezita. Není-li kontrolován přísun potravy, často mezi druhým a pátým rokem zaznamenáváme rychlé zvýšení hmotnosti.

U některých dětí jsou projevy Prader-Willi syndromu hodně nápadné, takže lékař může pojmout podezření již při běžném vyšetření. Rozhodující pro konečné určení, zda se o syndrom Prader-Willi jedná, je podrobné vyšetření chromozomů z bílých krvinek (lymfocytů), které se dají jednoduše získat odběrem krve.

Pro Prader-Willi syndrom je charakteristická nepřítomnost malé části 15. chromozomu. V současné době je k dispozici několik genetických testů, které nabízejí různou úroveň přesnosti a informací o diagnóze PWS.

Ve většině případů vyžaduje testování vzorek krve od dítěte s PWS a případně vzorek od jeho rodičů.

Včasná diagnóza PWS je důležitá pro přípravu optimálního prostředí a podpůrného systému pro dítě v době, kdy lze obezitě ještě předejít.

Léčba

V současné době ještě nelze žádným léčebným postupem nahradit chybějící genetickou informaci. Můžeme ale s úspěchem řešit některé jednotlivé problémy, které syndrom provázejí. Předpokladem zdárného výsledku je nezbytná spolupráce mezi lékaři a rodinou.

Od roku 2001 bylo v České republice doporučeno podávat růstový hormon i dětem se syndromem Prader-Willi. Léčba je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění a provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie (zpravidla při dětských klinikách), které mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností.

Zdraví

U dětí trpících PWS je nutné věnovat zvláštní pozornost následujícím obtížím:

 
  • vysoký práh bolesti, který může zastírat přítomnost infekce či zranění
  • abnormální tělesná teplota
  • neobvyklé reakce na standardní dávky léčiv
  • neschopnost zvracet
  • u dětí s PWS obvykle snadno vznikají modřiny, děti mívají ve zvyku štípat se do kůže
  • dechové problémy

Výživa

Obezita je to, co pacienty s Prader-Willi syndromem a jejich rodiny trápí nejvíce. Vzhledem k tomu, že některé narozené děti nemají o krmení zájem nebo s ním mají problémy kvůli nedostatečné sací schopnosti a sníženému svalovému tonu, je důležité věnovat výživě pozornost zejména v kojeneckém věku.

Po dosažení věku dvou let musí být příjem potravy dětí trpících syndromem Prader-Willi sledován a řízen, neboť většina dětí v tomto období rychle přibírá na váze. Přestože je to někdy velmi obtížné, musí rodiče správné stravovací návyky v dítěti pěstovat již od raného dětství.

Je dobré stanovit hned zpočátku určitá pravidla a zásady, které musí důsledně dodržovat celá rodina:

 
  • Jídelníček musí být pestrý, vždy složený z kaloricky nevydatných jídel, která mohou být objemnější, aby dítě zasytila; návody na jejich přípravu jsou uvedeny ve speciálních kuchařkách dostupných v knihkupectví nebo na webových stránkách.
  • Jídla by měla být rozdělena do 5-6 menších porcí během dne.
  • Vyhnout se sladkým nápojům.
  • Stejnou skladbu pokrmů by měli pokud možno dodržovat všichni členové domácnosti (alespoň při těch jídlech, ke kterým se schází celá rodina).
  • Dítě by si nemělo zvykat jíst mezi jídly; pro případ hladu by měly být připraveny potraviny, po nichž se netloustne (ovoce, zelenina).
  • Nenechávat jídlo na dostupných místech.
  • Chodí-li dítě do školní jídelny, domluvit se na menších porcích (především moučných příloh).
  • Poprosit kamarády, se kterými se dítě stýká (případně jejich rodiče), aby mu nenabízeli sladkosti nebo se s ním nedělili o svačiny.

Děti se syndromem Prader-Willi mají velký nepoměr mezi příjmem a výdejem energie, je proto velmi dobré vést je k pravidelnému pohybovému režimu. Vhodné jsou aktivity, které nevyžadují velkou fyzickou zátěž a dítě hned zpočátku neodradí (plavání, jízda na kole nebo i rychlá chůze spalující přebytečný tuk a posilující svaly).

Chování

Ve věku dvou až pěti let se u dětí trpících PWS mohou objevovat podstatné změny chování. Mezi behaviorální problémy patří tvrdohlavost, náladovost a obtížné vyrovnávání se se změnami. Je důležité, aby všichni opatrovníci důsledně prosazovali stanovená pravidla. Cenná může být i rada psychologa, která pomůže předejít závažnějším problémům v budoucnosti.

Chybějící pohlavní vývoj

U chlapců a děvčat se syndromem Prader-Willi je porušena hormonální regulace na úrovni hypotalamu, která vede ke snížené nebo úplně chybějící činnosti jejich pohlavních žláz. Proto v době očekávaného počátku puberty nedojde k typickým tělesným změnám.

Chybějící pohlavní hormony lze nahradit příslušnými léky a díky nim je možné chybějící pohlavní zrání dokonale navodit a udržet. Léčby se není třeba obávat. Podobně jako u růstového hormonu je rovněž léčba pohlavními hormony tzv. léčbou náhradní, při které se tělu dodávají látky, jež si samo nedokáže vytvořit a bez nichž by tělesný vývoj nebyl přiměřený.

Podávání pohlavních hormonů (estrogenů u dívek a androgenů u chlapců) musí být zahájeno v odpovídajícím věku a musí napodobovat přirozenou hormonální tvorbu. Léčbu obvykle vede dětský endokrinolog, u dívek případně gynekolog.

Nedostatek růstového hormonu

Mnoho let se soudilo, že malá výška je neodmyslitelným osudem všech pacientů se syndromem Prader-Willi a není ji možno nijak ovlivnit. Přitom bylo známo, že růstová porucha těchto dětí je podobného typu jako u dětí, které nedokážou z různých důvodů růstový hormon v hypofýze tvořit. Teprve v posledních dvou desetiletích se začal i u těchto dětí užívat růstový hormon a dnes je již jednoznačně prokázáno, že růstový hormon dokáže nejen významně urychlit růst, ale i příznivě ovlivnit abnormální tělesné složení (snížit podíl tělesného tuku a naopak zvýšit svalovou hmotu), zvýšit tělesnou i duševní činnost.


Sdružení rodičů dětí se syndromem Prader-Willi:

Prader-Willi sdružení vzniklo na jaře roku 2002 z iniciativy rodičů postižených dětí.
První setkání rodičů se konalo na Klinice dětí a dorostu, Ke Karlovu za velké podpory Dr. Houšťkové. K tomuto setkání byli přizváni i další lékaři, kteří rodičům pomohli objasnit nejen příčiny syndromu Prader-Willi (prim. Havlovicová - genetika), ale také je seznámili s ucelenými informacemi o léčbě růstovým hormonem, kterých v té době bylo velmi pomálu, především v zahraničním tisku.
Poté následovala další setkání rodin z celé České republiky.

Každoročně organizují dvě setkání.

Kontakt na sdružení rodičů dětí se syndromem Prader-Willi: www.prader-willi.cz

Dotaz: Dobrý den, dcera 3 roky, výška 102, váha 15,5, narozena v 42 týdnu 51cm, 3,08 kg, ve 2 letech 97percentil výšky, od naro...

Odpověď lékaře: Dobrý den, Vaše dcera roste lehce nad pásmem daným Vašimi výškami. Pokud vývoj Vaší dcery odpovídá věku, nemá některé známky, které by upozorňovaly n...

Vstup do poradny

Mějte růst vašeho dítěte pod kontrolou, my vám s tím rádi pomůžeme.

Růstové grafy

Soutěž o přípravek Donnanails

Pro zdraví a krásu vlasů a nehtů!

Vstup do soutěže