Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) je genetická vrozená porucha, která se objevuje u dětí. PWS byl poprvé popsán lékaři Praderem, Labhartem a Willim v roce 1956. Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku). Hypotalamus, který se nachází v blízkosti podvěsku mozkového (hypofýzy), odpovídá za regulaci určitých funkcí této žlázy. Děti trpící PWS mají narušen fyzický i psychický růst a vývoj.

Syndromem Prader-Willi trpí stejně chlapci i dívky. Jedná se o jednu z nejběžnějších poruch, která se klinicky v genetice objevuje, a o nejčastější genetickou příčinu obezity. Vzhledem k tomu, že příznaky PWS jsou různé, mění se s věkem a v některých případech jsou velmi nevýrazné, může být diagnóza stavu obtížná. V současné době nelze PWS vyléčit.


Symptomy a diagnóza

Příznaky a symptomy syndromu Prader-Willi se mění s vývojem dítěte od kojeneckého věku přes dětství a dospívání.

Obecně mezi klinické projevy spojované s PWS patří:

 
  • obezita a přejídání se (hyperfagie)
  • charakteristické fyzické rysy (například plochý obličej a nos, oči mandlového tvaru)
  • snížený tonus svalů (hypotonie)
  • abnormální tělesné složení (zvýšené množství tuku, snížený objem netukové hmoty)
  • malý vzrůst
  • narušený sexuální vývoj (hypogonadismus)
  • behaviorální problémy, například změny nálad
  • lehká mentální retardace

Většina těchto klinických příznaků souvisí s narušenou funkcí mezimozku (hypotalamu), což je oblast mozku, která ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu.

Pod hypotalamem se nachází podvěsek mozkový (hypofýza), který odpovídá za uvolňování různých hormonů. Mezi ně patří růstový hormon, který stimuluje růst, a gonadotropiny, které stimulují funkci vaječníků a varlat, a dále hormony štítné žlázy a hormony nadledvinek. Bylo prokázáno, že právě nedostatek růstového hormonu ovlivňuje složení tělesné hmoty.

Diagnóza

Diagnóza PWS je často stanovována u novorozenců. Tento stav ovšem může zůstat bez povšimnutí, dokud se v dětství neobjeví obezita. Není-li kontrolován přísun potravy, často mezi druhým a pátým rokem zaznamenáváme rychlé zvýšení hmotnosti.

U některých dětí jsou projevy Prader-Willi syndromu hodně nápadné, takže lékař může pojmout podezření již při běžném vyšetření. Rozhodující pro konečné určení, zda se o syndrom Prader-Willi jedná, je podrobné vyšetření chromozomů z bílých krvinek (lymfocytů), které se dají jednoduše získat odběrem krve.

Pro Prader-Willi syndrom je charakteristická nepřítomnost malé části 15. chromozomu. V současné době je k dispozici několik genetických testů, které nabízejí různou úroveň přesnosti a informací o diagnóze PWS.

Ve většině případů vyžaduje testování vzorek krve od dítěte s PWS a případně vzorek od jeho rodičů.

Včasná diagnóza PWS je důležitá pro přípravu optimálního prostředí a podpůrného systému pro dítě v době, kdy lze obezitě ještě předejít.

Léčba

V současné době ještě nelze žádným léčebným postupem nahradit chybějící genetickou informaci. Můžeme ale s úspěchem řešit některé jednotlivé problémy, které syndrom provázejí. Předpokladem zdárného výsledku je nezbytná spolupráce mezi lékaři a rodinou.

Od roku 2001 bylo v České republice doporučeno podávat růstový hormon i dětem se syndromem Prader-Willi. Léčba je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění a provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie (zpravidla při dětských klinikách), které mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností.

Zdraví

U dětí trpících PWS je nutné věnovat zvláštní pozornost následujícím obtížím:

 
  • vysoký práh bolesti, který může zastírat přítomnost infekce či zranění
  • abnormální tělesná teplota
  • neobvyklé reakce na standardní dávky léčiv
  • neschopnost zvracet
  • u dětí s PWS obvykle snadno vznikají modřiny, děti mívají ve zvyku štípat se do kůže
  • dechové problémy

Výživa

Obezita je to, co pacienty s Prader-Willi syndromem a jejich rodiny trápí nejvíce. Vzhledem k tomu, že některé narozené děti nemají o krmení zájem nebo s ním mají problémy kvůli nedostatečné sací schopnosti a sníženému svalovému tonu, je důležité věnovat výživě pozornost zejména v kojeneckém věku.

Po dosažení věku dvou let musí být příjem potravy dětí trpících syndromem Prader-Willi sledován a řízen, neboť většina dětí v tomto období rychle přibírá na váze. Přestože je to někdy velmi obtížné, musí rodiče správné stravovací návyky v dítěti pěstovat již od raného dětství.

Je dobré stanovit hned zpočátku určitá pravidla a zásady, které musí důsledně dodržovat celá rodina:

 
  • Jídelníček musí být pestrý, vždy složený z kaloricky nevydatných jídel, která mohou být objemnější, aby dítě zasytila; návody na jejich přípravu jsou uvedeny ve speciálních kuchařkách dostupných v knihkupectví nebo na webových stránkách.
  • Jídla by měla být rozdělena do 5-6 menších porcí během dne.
  • Vyhnout se sladkým nápojům.
  • Stejnou skladbu pokrmů by měli pokud možno dodržovat všichni členové domácnosti (alespoň při těch jídlech, ke kterým se schází celá rodina).
  • Dítě by si nemělo zvykat jíst mezi jídly; pro případ hladu by měly být připraveny potraviny, po nichž se netloustne (ovoce, zelenina).
  • Nenechávat jídlo na dostupných místech.
  • Chodí-li dítě do školní jídelny, domluvit se na menších porcích (především moučných příloh).
  • Poprosit kamarády, se kterými se dítě stýká (případně jejich rodiče), aby mu nenabízeli sladkosti nebo se s ním nedělili o svačiny.

Děti se syndromem Prader-Willi mají velký nepoměr mezi příjmem a výdejem energie, je proto velmi dobré vést je k pravidelnému pohybovému režimu. Vhodné jsou aktivity, které nevyžadují velkou fyzickou zátěž a dítě hned zpočátku neodradí (plavání, jízda na kole nebo i rychlá chůze spalující přebytečný tuk a posilující svaly).

Chování

Ve věku dvou až pěti let se u dětí trpících PWS mohou objevovat podstatné změny chování. Mezi behaviorální problémy patří tvrdohlavost, náladovost a obtížné vyrovnávání se se změnami. Je důležité, aby všichni opatrovníci důsledně prosazovali stanovená pravidla. Cenná může být i rada psychologa, která pomůže předejít závažnějším problémům v budoucnosti.

Chybějící pohlavní vývoj

U chlapců a děvčat se syndromem Prader-Willi je porušena hormonální regulace na úrovni hypotalamu, která vede ke snížené nebo úplně chybějící činnosti jejich pohlavních žláz. Proto v době očekávaného počátku puberty nedojde k typickým tělesným změnám.

Chybějící pohlavní hormony lze nahradit příslušnými léky a díky nim je možné chybějící pohlavní zrání dokonale navodit a udržet. Léčby se není třeba obávat. Podobně jako u růstového hormonu je rovněž léčba pohlavními hormony tzv. léčbou náhradní, při které se tělu dodávají látky, jež si samo nedokáže vytvořit a bez nichž by tělesný vývoj nebyl přiměřený.

Podávání pohlavních hormonů (estrogenů u dívek a androgenů u chlapců) musí být zahájeno v odpovídajícím věku a musí napodobovat přirozenou hormonální tvorbu. Léčbu obvykle vede dětský endokrinolog, u dívek případně gynekolog.

Nedostatek růstového hormonu

Mnoho let se soudilo, že malá výška je neodmyslitelným osudem všech pacientů se syndromem Prader-Willi a není ji možno nijak ovlivnit. Přitom bylo známo, že růstová porucha těchto dětí je podobného typu jako u dětí, které nedokážou z různých důvodů růstový hormon v hypofýze tvořit. Teprve v posledních dvou desetiletích se začal i u těchto dětí užívat růstový hormon a dnes je již jednoznačně prokázáno, že růstový hormon dokáže nejen významně urychlit růst, ale i příznivě ovlivnit abnormální tělesné složení (snížit podíl tělesného tuku a naopak zvýšit svalovou hmotu), zvýšit tělesnou i duševní činnost.


Sdružení rodičů dětí se syndromem Prader-Willi:

Prader-Willi sdružení vzniklo na jaře roku 2002 z iniciativy rodičů postižených dětí.
První setkání rodičů se konalo na Klinice dětí a dorostu, Ke Karlovu za velké podpory Dr. Houšťkové. K tomuto setkání byli přizváni i další lékaři, kteří rodičům pomohli objasnit nejen příčiny syndromu Prader-Willi (prim. Havlovicová - genetika), ale také je seznámili s ucelenými informacemi o léčbě růstovým hormonem, kterých v té době bylo velmi pomálu, především v zahraničním tisku.
Poté následovala další setkání rodin z celé České republiky.

Každoročně organizují dvě setkání.

Kontakt na sdružení rodičů dětí se syndromem Prader-Willi: www.prader-willi.cz

Dotaz: Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli výška syna je ovlivněna námi rodiči nebo je výška přiměřená. Oba rodiče měříme ...

Odpověď lékaře: Dobrý den, výška vašeho syna je zcela v souladu s vašimi rodičovskými vlohami (familiárně vysoký vzůst). Tomu odpovídá pozice vašeho syna v růstovém g...

Vstup do poradny

Mějte růst vašeho dítěte pod kontrolou, my vám s tím rádi pomůžeme.

Růstové grafy