Množství produkovaného hormonu je určováno nadřazenou částí mozku, hypotalamem. Jeho hladina v těle kolísá v závislosti na denní době, přičemž maximum se ho tvoří ve spánku. Jeho účinek na růst je zprostředkován další látkou, růstovým faktorem podobným inzulinu (IGF-I).
Některé nemoci, často geneticky podmíněné, jsou spojeny s poruchou tvorby či správné funkce růstového hormonu. Tvorba hormonu může být narušena i později v životě nějakým vnějším zásahem, například úrazem nebo protinádorovou léčbou.
Porucha růstu může nastat i za situace, kdy je růstového hormonu sice dostatek a hormon je plně funkční, ale tělo na stimulaci růstovým hormonem nedokáže reagovat. Dále je nutné vzít v úvahu i některá další onemocnění dlouhodobého charakteru, která různými mechanismy porušují správnou funkci osy hypotalamus – růstový hormon – IGF-I.