Poradenství

Tak jako u řady jiných chorob, i u některých poruch růstu hraje svou roli dědičnost. Dědičnými chorobami se zabývá samostatné odvětví medicíny, genetika. Jestliže má Vaše dítě problémy s růstem, nepochybně je vhodné poradit se o rizicích pro Vaše další děti. Po celé republice jsou centra pro genetické poradenství.

Genetického vyšetření není třeba se obávat.

Jak probíhá?

Genetik obvykle nejprve sestaví Váš rodokmen. Jde o klasický větvený soupis Vašich blízkých příbuzných, pochopitelně zaměřený hlavně na nemoci. Pro lékaře jsou zajímavá i těhotenství ukončená samovolným potratem. Je proto dobré si informace z blízkého příbuzenstva před vyšetřením připomenout a poznamenat si hlavně údaje o tělesné výšce.

Genetik si samozřejmě prohlédne a vyšetří Vaše dítě, a to s ohledem i na méně nápadné znaky různých vrozených vad a syndromů. Na základě těchto zjištění si lékař stanoví pracovní diagnózu. Pokud je znám gen, který způsobuje danou nemoc, a pokud existuje dostupná laboratoř, která daný kmen umí vyšetřovat, je možné diagnózu potvrdit laboratorními metodami. Vyšetření DNA není nic složitého, stačí k němu jeden běžný odběr krve. Často bývá zapotřebí provést odběr nejen u dítěte, ale i u jeho rodičů nebo dalších příbuzných.

V okamžiku, kdy je jasná diagnóza, by měl být genetik schopen Vám sdělit, jak moc je pravděpodobné, že Vaše další dítě bude trpět stejnou chorobou. Případně Vám může doporučit vhodný postup, aby se Vaše další dítě narodilo pokud možno zdravé.