Dívka byla na první pohled zdravá a šikovná, ale velmi malá…
Rodiče Aniččin nižší vzrůst delší dobu neřešili. Dcera byla šikovná, věnovala se různým sportům, zdravotní potíže neměla. Od svých vrstevníků se lišila pouze nízkým tělesným vzrůstem. V deseti a půl letech měřila 129 cm, což neodpovídalo výšce rodičů (maminka 164 cm, táta 181 cm, dospělá sestra 165 cm) a pohybovala se tím kolem 3. percentilu růstových grafů (50. percentil odpovídá průměru v daném věku, výška okolo 3. percentilu je velmi výrazně podprůměrná – pozn. red.). Rodina proto po konzultaci s praktickou dětskou lékařkou vyhledala endokrinologickou ambulanci.
„Asi před měsícem jsme dceru sledovali ve škole v šatně, jak se převlékala se spolužáky. Zdála se nám ještě menší než dříve. Naše doktorka tam byla také, má náhodou ve vedlejší třídě svoji dceru. Připadalo jí to najednou stejně nápadné. Tak nám došla trpělivost a jsme tady,“ obrátili se na mě před několika lety rodiče Aničky, které bylo právě 10,5 roku.
Jak už bylo uvedeno, dívka měřila 129 cm, vážila 28 kg, somatický (tělesný) nález byl normální, pubertální vývoj dle Tannera v 1. stadiu (tzv. Tannerova stupnice má 5 stadií, kdy 1. značí, že jde zatím o klidové stadium, 4. nebo 5. dospělý stav).
Vyšetření prokázala Turnerův syndrom
Provedli jsme základní laboratorní vyšetření, která neprokázala nic nenormálního, podobně jako hormonální vyšetření. Na rentgenu snímku ruky a zápěstí bylo lehké opoždění kostního věku, přibližně o 1 rok. Chromozomální vyšetření prokázalo mozaiku Turnerova syndromu. Jde o vrozenou genetickou chorobu dívek, při níž 1 z pohlavních chromozomů X není úplný, případně zcela chybí. Pro dívky s Turnerovým syndromem je typická porucha růstu a zpomalený vývoj, neplodnost a také zvýšené riziko nemocí srdce a ledvin.
Podávání růstovému hormonu upravilo výšku
V 11 letech jsme dívce naměřili 131 cm, hmotnost byla 31 kg, tedy bez zásadní změny. Proto jsme zahájili léčbu růstovým hormonem. Pomocí léků se nám podařilo nastartovat růst, při kontrole ve dvanácti a půl letech pacientka měřila 143,5 cm a vážila 36 kg. Ovšem stále nejevila známky dospívání, přetrvávalo stadium 1 dle Tannera.
Také jsme zaznamenali poruchu vaječníků, a proto jsme zahájili v malé dávce substituci estradiolem (skupina léků, které mají nahradit funkci vaječníků). Léčba růstovým hormonem a estradiolem pokračovala i v následujících letech v dávkách odpovídajících růstu, vývoji, velikosti dělohy a laboratorním ukazatelům.
Léčbu růstovým hormonem jsme ukončili v Aniččiných 17 letech, dívka nakonec dosáhla 168,5 cm. V současnosti je v péči gynekologa, zatím u ní nezačala menstruace.
Lepší „zbytečně“ než pozdě
Optimální léčbou se nám podařilo upravit výšku Aničky, která tak dosahuje vzrůstu odpovídajícímu výšce rodičů. Pokud by dívka nebyla léčena, byla by v dospělosti jen velmi malá (měřila by zhruba 150 cm).
Vždy je důležité věnovat pozornost dětem, jestliže během růstu (podle růstových grafů) neodpovídají výšce rodičů. U dívek by mělo být zváženo vyšetření karyotypu (sestavy chromozomů v buněčném jádře). Platí, že čím v mladším věku se začne s léčbou růstovým hormonem, tím vyšší dospělé výšky je dosaženo. Je vždy lepší vyšetřit významně menší dítě „zbytečně“ brzy než pozdě.
MUDr. Jaroslav Škvor, CSc.
