Praderův–Williho syndrom: organismus podpoří a stabilizuje růstový hormon
Praderův–Williho syndrom vzniká důsledkem genetické poruchy. Nemůže proto být v současné době úplně vyléčen. Existuje však řada možností, jak zmírnit nebo zcela eliminovat některé příznaky této nemoci. Lékaři spoléhají hlavně na aplikaci růstového hormonu.
Příčina choroby zvané Praderův–Williho syndrom spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince. Těmto osobám totiž chybí v buňkách část otcovského chromozomu 15. Porucha je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku), který ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu. Praderův–Williho syndrom se vyskytuje u chlapců i dívek. Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které se objevuje s četností přibližně 1 na 15 000 narozených dětí.
Bez hormonu vázne vývin
Za poruchu růstu a tělesného složení je zodpovědný nedostatek růstového hormonu v důsledku chybné regulace podvěsku mozkového (hypofýzy). Kolem 70 % dětí s Praderovým–Williho syndromem sice dosahuje normální porodní délky a váhy, avšak poměrně záhy poté dochází k rozvoji prvních příznaků nemoci. Novorozenci mají typicky snížené svalové napětí a problémy s přibíráním na váze. Neprospívání se však postupně mění na neovladatelnou touhu po jídle s vysokým rizikem vzniku obezity. Nedostatek růstového hormonu způsobuje, že nemocní mají zvýšené množství tuku a současně snížený podíl svalové hmoty. Navzdory vyšší průměrné hmotnosti jsou tyto děti slabší a méně fyzicky aktivní.
Potvrzena účinnost i bezpečnost
Důležitou složkou léčby je dodávání růstového hormonu. Terapie je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění. Provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie, která mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností. Výzkumy prokázaly, že dodávání tohoto hormonu dětem s Praderovým–Williho syndromem:
- urychluje jejich růst,
- pomáhá dosáhnout větší výšky,
- snižuje podíl tělesného tuku,
- zvyšuje podíl svalové hmoty,
- podporuje tělesnou a duševní činnost,
- zlepšuje dechové funkce,
- upravuje hladinu cholesterolu v krvi,
- zvyšuje pevnost kostí.
Léčby se přitom není třeba obávat. V případě dodávání růstového hormonu se jedná o takzvanou terapii náhradní. Při té se tělu dodávají látky, jež si samo nedokáže v dostatečném množství vytvořit a bez kterých by tělesný vývoj nebyl přiměřený.
(holi)
Zdroj:
http://pwsausa.org
GEN-2016.01.016
