Dotaz 6173
Dobrý den, mám dotaz z plodové vody mi bylo zjištěno u miminka 756kb mikrodelace chromosomů XP 22.33(452, 148-1,217,076, genu SHOX, byl nám nabran test na podrobnější rozbor, u partnera je v rodině matka menšího vzrůstu, ale on má normální výšku, je možné že dítě má tuto vadu od něj a jen si jí nese v genech? Jaký je život děti s tímto onemocněním? Zatím se miminko jeví normálně, končetiny souměrné, kdy se začne s vyšetřením u miminka hned po narození nebo až déle? Děkuji za odpověď
| Pohlaví dítěte | |
| Výška otce | |
| Výška matky |
| Porodní hmotnost | |
| Porodní délka | |
| Délka těhotenství při porodu |
Dobrý den, pro interpretaci tohoto genetického nálezu je zcela nezbytné vyčkat na další vyšetření a zejména na vyšetření partnera. Pokud bude nést stejnou variantu, nebude třeba nic podnikat, protože se nejedná o klinicky významnou variantu. Pokud by se ale potvrdilo, že delece je klinicky významná, lze očekávat různý stupeň menšího vzrůstu s kratšími končetinami. Obojí lze korigovat růstovým hormonem. Variabilita v klinickém obraze je zde ale velmi vysoká, nezbývá, než vyčkat na dokončení genetických testů.
Zda bude vyšetření nutno provést okamžitě či později, není zásadní, většinou se však provádí v prvních týdnech/měsících. Výsledek nicméně nemá bezprostřední vliv na případnou léčbu, s tou čekáme minimálně na konec kojeneckého období nebo i déle.
Zaujal Vás tento dotaz?
Také se zeptejte.