Veřejnost děti Kdy děti nerostou? Turnerův syndrom (TS)

Turnerův syndrom (TS)

Turnerův syndrom je genetická porucha, která postihuje výhradně ženy. Jedná se o vrozenou vadu, při níž má pacientka jen jeden X chromozom, druhý chybí nebo je přítomna jen jeho část, případně se druhý chromozom nachází ve dvou nebo více různých sestavách. Takto postiženy mohou být buď jen některé nebo všechny buňky těla. Zdravá žena má přitom chromozomy X v každé buňce dva, od každého rodiče jeden.

V současné době je v České republice přibližně dva tisíce pacientek s TS, udává se, že každým rokem přibývá asi 20 až 25 nových případů.

První celistvý popis tohoto onemocnění vytvořil Dr. Henri Turner, podle kterého byla tato genetická porucha pojmenována.


Příčina vzniku TS

Vznik TS nelze nijak předvídat. Není závislý na věku matky, ani na zdravotním stavu či zvyklostech rodičů. Výskyt Turnerova syndromu není vázán na určitou rodinu. Chování matky během těhotenství také neovlivňuje vznik TS. Rodiče, kterým se již narodila dcerka s Turnerovým syndromem, nemají zvýšené riziko pro jeho vznik v dalším těhotenství.

Diagnóza TS

TS je možné diagnostikovat již prenatálně, tedy v období těhotenství. Na základě řady charakteristických znaků lze TS zjistit také brzy po narození. Jedním z prvních příznaků novorozenců s TS bývá sklon narodit se o něco dříve a mít o něco nižší porodní váhu než ostatní novorozenci. Nemusí to však být pravidlem.

Diagnóza TS se stanovuje jak na základě přítomnosti řady charakteristických příznaků (porucha některých funkcí organismu a narušení vývoje řady orgánů, například odlišný vývoj, tvar a složení kostí, odlišný způsob utváření mízní soustavy, vrozené vývojové vady ledvin, srdce a cév, narušený vývoj pohlavní soustavy, psychické obtíže a podobně), tak i pomocí genetického vyšetření bílých krvinek (lymfocytů). Pokud nejsou výsledky tohoto testu dostatečně průkazné, posílají se ke genetické analýze ještě i buňky kůže.

Přestože se TS může projevit řadou typických příznaků již v období před narozením, může být naopak v některých případech prvním znakem až porucha růstu v pozdějším věku. Dívky jsou malé postavy. Jejich průměrná výška v dospělosti dosahuje 145 cm, tedy o 20 cm méně, než je průměr pro ženy.

Příčina malého vzrůstu u dívek s TS není zatím ještě přesně objasněna. Předpokládá se, že dívky s TS produkují normální množství růstového hormonu, ale dlouhé kosti, které jsou především zodpovědné za tělesnou výšku, jsou vůči tomuto hormonu méně vnímavé.

Příznaky TS

U dívek s TS se vyskytuje řada typických tělesných i psychických příznaků. Jejich stupeň vyjádření je však velmi proměnlivý.

Příznaky TS se projevují poruchou některých funkcí organismu a narušeným vývojem řady orgánů:

 
  • Mízní soustava: u novorozenců s TS bývají jedním z typických příznaků otoky (tzv. lymfedémy), které vznikají zejména proto, že se u plodu dostatečně nevytvořily drobné mízní cévy, které odvádějí mízu (lymfu) z měkkých tkání zpět do krevního řečiště. Zejména po porodu mohou být patrné otoky nohou (především nártů) a rukou. Během vývoje plodu v děloze se může míza také hromadit v zadních a bočních oblastech krku, což bývá jeden z nejtypičtějších příznaků TS. Následkem toho městnání mízy vzniká kožní řasa po bocích krku (pterygium colli). Otoky většinou po narození dítěte ustupují, ale sklon k jejich tvorbě přetrvává i v pozdějším věku, a to především na dolních končetinách.
  • Oči: u dívek s TS se vyskytují vrozené vady očí asi 10x častěji než u běžné populace. Jedná se především o šilhání, barvoslepost a pokles víček.
  • Uši: typickým příznakem TS je vyšší výskyt opakovaných zánětů středního ucha, a to asi u 60-¬70 % (u zdravé populace je to asi jen 2-5 %). Nejvíce se tyto potíže vyskytují mezi 1. a 6. rokem života. Příčinou je odlišné uspořádání aparátu středního ucha (odchylné zakřivení Eustachovy trubice, spojující středoušní dutinu s nosohltanem), které je tak více náchylné ke vzniku zánětů. TS často doprovází porucha sluchu. Sluchové pomůcky potřebuje asi 27 % žen s TS.
  • Kůže: u většiny dívek s TS se vyskytuje zvýšené množství pigmentových skvrn, které přibývají zejména v období puberty a v průběhu léčby růstovým hormonem. Kůže bývá také sušší. Nápadnou známkou TS je kožní řasa po stranách krku, která vytváří dojem širokého krku (pterygium colli). Tato kožní řasa nečiní žádné zdravotní potíže a lze ji chirurgicky odstranit. Dívky s TS mají sklon k hojení ran tužšími (tzv. keloidními) jizvami. Na to je potřeba myslet při různých kosmetických úpravách.
  • Kosti: časté bývají odchylky jak dlouhých, tak i krátkých kostí (například lehké zakřivení holenních kostí, zkrácení a mírné zakřivení předloktí, zkrácení záprstních kůstek, odlišný tvar horní a dolní čelisti apod.). Kostní zrání u neléčených dívek s TS zaostává za věkem chronologickým již od prvních tří let života.
  • Srdce a cévní soustava: vývojové vady srdce a cév postihují asi 17-26 % děvčátek s TS (v běžné populaci je to asi 0,5-2 %). Některé vady se projeví v prvních dnech života, jiné až při podrobném vyšetření ultrazvukem. V dětském věku se u dívek s TS častěji vyskytuje vysoký krevní tlak.
  • Ledviny: vývoj ledvin může být u TS lehce odlišný od běžné populace. Poměrně často se setkáváme s vrozenou vývojovou vadou ledvin, s tzv. podkovovitou ledvinou, kdy jsou obě ledviny na svých dolních pólech spojeny a vytváří tak tvar podkovy. Tato odchylka nepředstavuje žádné zvláštní riziko, nicméně pravidelné kontroly močového ústrojí u dívek s touto odchylkou jsou namístě.
  • Nehty, vlasy: v důsledku odlišného vývoje mízních cév se u TS objevuje nízká hranice vlasů a odlišný tvar nehtů, tzv. miskovité nehty.
  • Jiné: u děvčátek s TS je častější celiakie (nesnášenlivost lepku) nebo záněty štítné žlázy.

Život dívek s Turnerovým syndromem je zejména v období dospívání a dospělosti ovlivněn dalším příznakem této genetické vady, a to poruchou činnosti pohlavních žláz – vaječníků. Tento stav je pak příčinou neplodnosti. Vzhledem k tomu, že tyto ženy s TS nemají možnost otěhotnět přirozenou cestou, lze v dnešní době těmto pacientkám pomoci darovanými vajíčky. K tomuto postupu je ovšem nutné podrobné vyšetření a zhodnocení zdravotního stavu ženy a individuální zvážení vhodnosti této metody u každé pacientky.

Samostatnou a nezanedbatelnou kapitolou v životě dívek s TS jsou pak problémy na úrovni neurokognitivních funkcí (rozumové funkce, jež vycházejí ze stavu nervové soustavy). U dívek s TS byla zjištěna odlišná struktura určitých částí mozku, které jsou odpovědné například za udržení pozornosti nebo za proces rozhodování. Typická je pro ně například porucha orientace v prostoru, špatný odhad vzdálenosti a času, problémy s krátkodobou pamětí. Dívky s TS mají všeobecně lepší výsledky ve slovním projevu než v matematických úlohách. Na tyto neurokognitivní odlišnosti je potřeba pomýšlet při vstupu dívky s TS do školy. Za pomoci psychologa lze nacvičit a zlepšit koncentraci a zvýšit samostatnost.

S neurokognitivními poruchami bývají spjaty i problémy sociálního přizpůsobení, které mohou vyplývat z negativního vnímání tělesné odlišnosti okolím. Ostýchavost a snížené sebevědomí se objevují zejména v období dospívání. Ke zlepšení dochází po podání ženských pohlavních hormonů a následném rozvoji sekundárních pohlavních znaků.

Psychosexuální vývoj (sexuální identifikace a partnerské vztahy) dívek s TS nebývá odlišný od běžné populace. Dívky s TS se plně identifikují s ženskou rolí a mají jednoznačně ženský psychosexuální vývoj. Vztahy s opačným pohlavím však navazují později než jejich vrstevnice.

Zdravotní stav žen s Turnerovým syndromem je nutné sledovat i v dospělém věku. Léčba a sledování aktuálních zdravotních potíží by měla probíhat ve spolupráci praktického lékaře a odborníků v oblastech kardiologie, nefrologie, gastroenterologie, otorinolaryngologie, dermatologie, a to zejména z důvodu vyššího výskytu některých onemocnění u této skupiny žen. Nutná je zejména pravidelná návštěva u gynekologa. Kontrola u endokrinologa je u většiny dospělých pacientek s TS dostačující 1x ročně.

Léčba

Včasná diagnóza této genetické poruchy umožňuje co nejdříve zahájit příslušnou léčbu, která může zmírnit následky tohoto onemocnění.

Cílem léčby dívek s TS je zrychlení růstového tempa a zlepšení dospělé tělesné výšky dívky. Za tímto účelem se dívkám s TS podává růstový hormon, který se aplikuje jedenkrát denně injekčně pod kůži. Tuto léčbu předepisuje lékař specialista – endokrinolog. Léčba probíhá ve specializovaných centrech, kterých je v současné době v ČR třináct.

V období pohlavního dospívání je nutná hormonální substituční (náhradní) léčba. Dívkám se podávají ženské pohlavní hormony. V této substituční léčbě se pak zpravidla pokračuje i během dospělého věku ženy.

Pacientská organizace

Dívky a ženy s Turnerovým syndromem se mohou sdružovat v Klubu dívek a žen s Turnerovým syndromem, který byl založen roku 1990.

Shrnutí:

 
  • Turnerův syndrom není provázen mentální retardací.
  • V léčbě toho syndromu se uplatňuje zejména růstový hormon, který příznivě ovlivňuje růstovou rychlost a tím i dospělou výšku.
  • Chybějící druhotné pohlavní znaky lze vyvolat podáním náhradní hormonální terapie.
  • Díky asistované reprodukci mohou i ženy s TS porodit dítě (žena získá vajíčko od dárkyně).
  • A co je nedůležitější: ženy s TS mohou prožít stejně hodnotný život jako jejich vrstevnice!