Dotaz 6173
Dobrý den, mám dotaz z plodové vody mi bylo zjištěno u miminka 756kb mikrodelace chromosomů XP 22.33(452, 148-1,217,076, genu SHOX, byl nám nabran test na podrobnější rozbor, u partnera je v rodině matka menšího vzrůstu, ale on má normální výšku, je možné že dítě má tuto vadu od něj a jen si jí nese v genech? Jaký je život děti s tímto onemocněním? Zatím se miminko jeví normálně, končetiny souměrné, kdy se začne s vyšetřením u miminka hned po narození nebo až déle? Děkuji za odpověď
Dobrý den, pro interpretaci tohoto genetického nálezu je zcela nezbytné vyčkat na další vyšetření a zejména na vyšetření partnera. Pokud bude nést stejnou variantu, nebude třeba nic podnikat,...